Genética
Actualmente se puede obtener ADN fetal libre de la sangre materna, el cual puede ser utilizado para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas tales como las aneuploidías o enfermedades monogénicas al igual que la identificación del sexo y el Rh fetal.
Basándose en esta tecnología, existen en el mercado varios test diagnósticos que permiten, mediante una extracción sanguínea materna, detectar la posible alteración de los marcadores bioquímicos maternos, la existencia de patología descrita anteriormente. Se han publicado múltiples estudios validando la sensibilidad cercana al 100 por ciento de la prueba y una especificidad del cribado cercana al 97.9 por ciento.
Los test diagnósticos de DNA no son una prueba diagnóstica, no sustituyen a la ecografía del primer trimestre ni a las pruebas invasivas, y aunque constituyan probablemente el test de cribado más exacto que existe, no sustituye al cariotipo fetal, actualmente gold estándar del diagnóstico de aneuploidias.